Chẩn đoán trước khi sinh có thể được thực hiện nhờ chọc ối và phân tích di truyền tế bào dịch ối. Điều này có thể đặt cha mẹ vào vị thế khó xử, vì dự hậu tốt nhưng khả năng bất thường về kiểu hình thực sự tồn tại. Chỉ có rất ít trường hợp thể khảm 46,XY/47,XXY có khả năng sinh con, trong đó có nguy cơ sinh con 47,XXY. Tất cả 47,XXY đều vô sinh.